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       产科副主任医师王晶、主治医师 任建利做客宝鸡电台经济广播FM102.8进行“如何预防出生缺陷”的相关知识解答。

医学科普

       每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。2005年中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。

1、何为出生缺陷？ 

       出生缺陷（birthdefects)是指婴儿出生前已经存在，出生时或生后数年内可以发现的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等异常因素或环境因素引起，也可由遗传因素和环境因素交互作用或其它不明原因所致。严重出生缺陷和遗传病“是指严重影响个体生存能力、机能，在生命早期即致残、生活不能自理或死亡的疾病。

2、出生缺陷疾病的类型

       大致包括三大类：一是先天畸形，即婴儿体表或体内的结构异常，如神经管缺陷、先心脏畸形、唇腭裂等，出生时可肉眼发现或检查发现。二是功能、代谢、行为异常，如智力残障、血友病、遗传代谢病“等，生后几个月或几年发病才能被诊断，需要特殊的检测手段。三是低出生体重、死胎和自然流产也属于广义的出生缺陷范畴。

3、出生缺陷发生的原因有哪些？ 　　

       出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有两个方面：一是遗传因素，主要是指基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期（怀孕的前3个月）受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲患病，或长时间在高温高热环境工作等。据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%-25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

4、出生缺陷是否可预防？ 

       一些出生缺陷疾病是可以预防的。据目前研究结果，已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类：第一类是孕期微量营养素的缺乏，主要指碘缺乏和叶酸缺乏°，碘缺乏造成地方性克汀病，叶酸缺乏造成神经管畸形。第二类是致畸因素，重要的有孕期感染，许多病毒感染°在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸变，胎儿畸形，发生越早对胎儿损害越大。第三类是遗传因素，多基因缺陷如先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。

5、预防出生缺陷有哪些措施？　

       出生缺陷重在预防，全国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。一级预防：进行婚前医学检查“和孕前保健。包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。二级预防：进行产前筛查“及产前诊断。产前筛查包括唐氏筛查、超声筛查、地中海贫血筛查、甲状腺功能及糖尿病检查，同时进行孕期保健指导及监督。建议孕11—13+6周及15-20+6周进行唐氏筛查，准确率可达80%及以上。孕12-14周、孕20-22周及32周各进行一次超声检查可排除80%胎儿有无结构畸形。若发现胎儿有异常或母体有高危因素需行产前诊断，建议在孕11-13+6周行绒毛穿刺术、18-24周行羊膜腔穿刺术、孕24周以后行脐静脉穿刺术提取胎儿细胞进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。三级预防：进行新生儿筛查。主要开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症°、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。出生缺陷预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。

6、出生缺陷高危人群有哪些？　

       孕妇年龄超过35岁；夫妻双方或家族成员患有某些遗传疾病或先天畸形，或曾分娩过先天性严重缺陷婴儿，不明原因智力低下儿或先天畸形儿；夫妻双方长期接触有毒有害物质等高危环境；夫妻双方有不明原因反复流产或死胎死产等情况。

7、医生建议最佳的生育年龄 

       35岁以下其主要原因是孕育“唐氏综合征”患儿的风险随着年龄的增加而升高。

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_{本文仅作健康科普，不用于任何商业广告目的，且不提供诊疗建议，也不能替代医院的检查和治疗。如有相关疾病，请及时到正规医疗机构就诊，谨遵医嘱。}