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       宝鸡电台经济广播FM102.8邀请宝鸡市人民医院产科主任刘春华和主治医师马艳艳做客直播间，为大家介绍产前筛查和产前诊断。

什么是产前筛查和产前诊断？

　　产前筛查：是对胎儿的筛查，指通过可行的方法，对一般低风险孕妇进行一系列的检查，发现子代具有遗传性疾病高风险的可疑人群。产前筛查试验不是确诊试验，筛查阳性结果意味着患病风险升高，并非诊断疾病；同样，阴性结果提示低风险，并非正常。筛查阳性的患者需要进一步确诊试验，不能根据筛查结果决定终止妊娠。广泛应用的产前筛查的疾病有非整倍体染色体异常（如21-三体、18-三体、13-三体、性染色体等）、神经管畸形（无脑儿、脑积水、脊柱裂等）和胎儿结构畸形。

　　产前诊断：即宫内诊断，是指在胎儿出生前，应用影像学、生物化学、细胞遗传学和分子遗传学等先进技术，对先天性缺陷和遗传性疾病等做出诊断。目前常用的方法有绒毛膜穿刺术、羊水穿刺术及脐血穿刺术。产前诊断是一个正迅速发展、技术不断完善的新领域，是围产医学的重要组成部分。

什么是无创产前检测技术？

　　也是称无创DNA检测，是接近诊断的筛查技术。无创检测技术是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息筛查常见的非整倍染色体异常的方法。

产前筛查和产前诊断的检查途径？

　　产前筛查和产前诊断的检查途径大致分为介入性检查和无创检查两类。介入性检查主要是指绒毛活组织检查、羊膜腔穿刺（取羊水）或脐带穿刺（取胎儿血） 等检查，以判断胎儿有无异常，其缺点是有可能造成感染，破膜、流产或胎儿损伤等不良妊娠结局；无创检查是指通过妊娠者血清学检查、超声检查等判断胎儿情况。与介入性检查相比，无创检查相对安全，在孕产妇及其家属中接受度较高。目前，我国对无高危因素的妊娠者建议先行无创的血清学筛查及超声检查，如产前筛查结果为高危或妊娠者本身存在高危因素、可疑宫内感染等情况，则再行介入性检查以明确诊断，以提高胎儿异常的检出率。

哪些人群适合做产前诊断？

　　1.夫妇一方有某种遗传病或曾生出过某种遗传病患儿，或孕妇有X伴性隐性遗传病家族史。

　　2.夫妇任何一方为染色体异常、染色体平衡移位和倒位携带者。

　　3.早孕阶段曾服用过致畸药物或曾有病毒感染史等致畸情况。

　　4.羊水过多或过少。

　　5.原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇。

　　6.胎儿发育迟缓。

　　7.未触到正常的胎儿。

　　8.年龄超过35岁的孕妇等等。

产前筛产和诊断的意义？

　　近年来，随着我国计划生育政策的调整，高龄孕产 妇数量逐渐增多，高危妊娠的发生率逐渐增高，染色体 异常等出生缺陷发生的风险也随之增加。目前，我国 新生儿出生缺陷发生率为5.6%。产前筛查和产前 诊断是采用直接或间接的方法对胎儿检查和诊断的过程，即对胎儿是否具有异常进行风险评估、对胎儿异常 进行明确诊断。产前筛查和产前诊断是预防出生缺 陷、优生优育的重要手段。